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从工作台到床边的项目

大数据,基因组学革命,医学新纪元

特性

日期: 2016年3月27日
来源:
魏茨曼杂志第9卷

我们这个时代最激动人心的两项科学革命——基因组学和大数据科学——有望开创一个以丰富、敏感、个性化和适应性医学为特征的新时代。

为此,Weizmann科学研究所和yabo怎么下载Clalit卫生系统(以色列最大的健康维护组织(HMO))正在启动一项联合研究计划,该计划将利用患者数据的可用性,为科学研究和临床护理带来好处。该项目是新的“从长凳到床边项目”的核心特征,代表着将世界领先的科研机构与世界领先的大数据存储库连接起来的重要一步,该数据库提供了以色列一半以上人口的医疗记录。

该项目旨在通过利用对数百万患者基因组分析数据的现代数学和统计建模,使科学家和医生参与塑造新的医学研究范式,从而改善诊断和个性化治疗方案。

“Weizmann- clalit项目是我们所看到的生物医学研究方式快速转变的重要一步,”Weizmann研究所所长Daniel Zajfman教授说。“这将使科学家们能够更直接地将实验室工作与临床工作联系起来。将这样一个医学数据库中的知识与实验室中的科学结果联系起来的能力,有可能加速生命科学许多领域的科学发现。”

“这是一个非常独特的转化研究合作,一定会在一系列生物医学专业领域产生重大见解,”Gabi Barbash教授说,他已经加入魏茨曼研究所,指导“从长凳到床边的项目”(见下文)。

他的第一个任务将是利用Clalit数据库协调四个“开创性项目”:两个关于糖尿病,一个关于多发性骨髓瘤,一个关于人类表型。每个项目都将结合匿名医疗记录的先进分析和魏茨曼研究所对选定患者的创新基因组分析。巴巴什教授预计,这些项目将为一个更广泛的计划铺平道路,最终对10万个以色列人的基因组进行广泛测序,这是一个耗资1亿美元的名为“IL100K”的计划。他说,这个计划“可能会改变以色列患者护理的面貌,并有望成为其他医疗保健系统的典范。”

生物调控系和计算机科学与应用数学系的Amos Tanay教授正在与Barbash教授合作建立该项目,并共同领导四个开创性项目之一(多发性骨髓瘤)。

他说:“除了将我们的基因组学工具应用于关键的常见疾病这一令人兴奋的机会之外,我们相信,向魏茨曼研究所的研究界提供Clalit的数据可以真正实现变革。”生物化学学院院长Zvi Livneh教授说:“我们无法预测我们的科学家将从这一宝藏中获得哪些见解,但我们期待在基础科学和实际医疗保健应用方面有新的和改变范式的发现。”

基础科学和临床护理的融合

医生和科学家都习惯于观察疾病的过程,对疾病的起源和潜在的治疗方法进行假设,在实验中检验这些想法,并根据额外的数据做出决定。然而,与今天的决定不同,今天的决定通常是基于标准血液测试中的几十个测试,明天的医疗决策可能会考虑数百万个来自现代基因组技术的患者定制数据点。将所有患者数据(包括临床记录和遗传数据)整合为一个连贯而可靠的医疗工具,需要一套全新的跨学科方法。这些课程应将数学、计算机科学和现代生物学的概念纳入临床知识。Barbash教授指出,只有医生和科学家共同开发这样的工具,思想的综合才能发生。

他说:“我们认为需要立即采取行动,将以色列临床基因组学研究的潜力转化为研究和创新的真正引擎,造福于医学研究和医疗保健创新。”“机会之窗很窄,因为在几年内,世界上几个相互竞争的计划可能会在这个年轻的领域制定标准并建立领导地位。”

建立一个允许这种交流的框架并非易事,但该研究所和Clalit都处于特殊的位置。首先,以色列医疗保健系统的独特结构——在一个拥有社会化医疗保健系统的紧凑型国家中只有几个hmo——意味着大部分数据是集中的。事实上,在过去的20年里,Clalit已经处理和存储了超过一半以色列人口的医疗数据。

与此同时,魏茨曼研究所是基因组学领域的世界领导者,从20世纪90年代开始就作为人类基因组计划的主要参与者。这一倡议催生了广泛的研究途径,研究所的科学家们继续探索复杂生物中基本生物过程的分子和遗传机制,解决了广泛的生物学问题。此外,魏茨曼研究所的科学家在生物信息学和系统生物学方面拥有举世闻名的专业知识。此外,南希和斯蒂芬大以色列国家个性化医疗中心已迅速成为全国范围内整合基因组学、蛋白质分析、生物信息学和药物发现的转化研究中心。

从长远来看,该计划创建的基础设施将供所有医学研究人员使用——从数据分析师和机器学习专家到整个以色列学术界的医生和科学家,超出了Weizmann-Clalit计划的范围。

Barbash教授说:“从长凳到床边项目将努力开发一个主要的、全国性的临床基因组学计划,在这个领域,以色列系统可能比美国、英国和欧盟等其他医疗保健系统具有优势。”“我们的项目将为临床数据和基因组分析的整合设定新的标准,从长远来看,我们相信我们可以将以色列临床基因组研究的潜力转化为研究和创新的主要引擎,造福患者和整个医疗保健系统。”

“将魏茨曼研究所最先进的研究能力与Clalit庞大的患者基础相结合,代表了一个战略机会,可以联合起来将大数据方法纳入临床患者护理计划,”免疫学系的Eran Elinav博士说,他是一名医生,参与了四个开创性项目之一。“因此,这一联盟的成果可能通过将人类基因组和微生物组特征整合到个性化医疗领域,从而实现对常见疾病的诊断、预防和治疗。越来越多拥有医学学位的魏茨曼科学家可能有助于搭建桥梁,使这一愿景成为现实。”

Gabi Barbash教授:新
实验到临床项目

在以色列最大的医院之一特拉维夫Sourasky医疗中心(Tel Aviv Sourasky Medical Center)担任主任的18年里,加比·巴巴什教授处理过医疗危机,监督过一个治疗恐怖袭击受害者的急诊室,监督过一个充满活力的临床研究项目,并应对过医疗保健领域一些最棘手的挑战。1995年11月4日晚,以色列总理伊扎克·拉宾(Yitzhak Rabin)中枪后被送往急诊室,当时他陪同创伤小组试图挽救他的生命。

巴巴什教授一直担任这一职务,直到去年。其中三年(1996年至1999年),他担任以色列卫生部总干事。1997年,由于来自前苏联和埃塞俄比亚的大量移民的到来,新病例急剧增加,他在全国范围内发起了一项控制结核病爆发的计划。这需要协调以色列所有四个保健组织进行合作,控制这一疾病的再次出现。

当以色列明显是世界上乳腺癌发病率最高的国家之一时,他开始在全国范围内对50岁以上的女性进行乳房x光检查。

作为以色列国家移植中心主席(1998-2000年),他重组了器官采集系统,使以色列的器官移植数量翻了一番。移植革命在以色列是一个特别的挑战,除了其他因素外,宗教信仰阻止了家庭捐献亲人的器官。巴巴什教授说:“当我研究这个问题时,我发现,虽然很难否定这些信仰问题,但我们甚至没有接触到许多家庭,因为我们没有一个有效的程序来确定所有医院的潜在捐赠者。”“结果,我们只接触了一半潜在捐赠者的家庭。”

为了解决这一问题,卫生部聘请了一名护士驻扎在以色列的每一家医院,以确定器官捐献的候选人,并处理这些高度敏感的情况。国家移植中心的护士主任负责监督全国移植手术,并确保在家属批准后移植过程顺利进行。

Barbash教授毕业于耶路撒冷希伯来大学哈大沙医学院,并获得内科、医疗管理和职业医学委员会认证。他拥有哈佛大学公共卫生学院公共卫生硕士学位。他是以色列国家协调员和许多多中心心脏病学研究的首席研究员(1989-2000)。他是特拉维夫大学萨克勒医学院的流行病学和预防医学教授。

他在心脏病学,特别是急性心肌梗死领域发表了大量论文,是哥伦比亚大学的客座教授。

http://compgenomics.weizmann.ac.il/tanay

谭乃教授

谭乃教授