无膜细胞器由RNA和RNA结合蛋白组成，是神经退行性病变中RNA生物学研究的重要界面。我们使用活细胞成像和APEX接近标记，蛋白质组学和转录组学来表征无膜细胞器。我们感兴趣的是了解压力颗粒(一种无膜细胞器)和疾病中异常相分离之间的潜在联系，包括发现存在于患者大脑和脊髓中的不溶性聚集物成核的机制。
我们之前的研究表明，microRNA故障与ALS有机制相关，并发现在ALS中突变的rna结合蛋白破坏了microRNA的生物发生机制。我们还探索了特定miRNAs下游神经元通路的随之中断。这些研究揭示了小rna的神经病理学参与，并证明了运动神经元特异性miR-218在ALS中的参与。
合作者:Paul Anderson, Pavel Ivanov, Nancy Kedersha(哈佛医学院);Tamar Geiger(特拉维夫大学);John Ravits, Sam Pfaff(加州大学圣地亚哥分校);